遗传代谢病综合基因检测服务
擅长领域:项目申报、资产评估
推荐指数:
服务类型:专利申请、商标服务
所属公司:金域集团科研服务部
所属地区:广东省广州市
发布时间:2018-09-30
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服务描述 评价

遗传代谢病(IMD):基因变异导致的代谢病


是指由于基因突变,维持机体正常代谢所需要的某些酶、受体和载体及膜泵生物合成发生缺陷而导致的一类遗传病;


●基因是关键:遗传代谢病宝宝的根本原因在于,宝宝的基因发生改变,而宝宝突变基因可能来源于携带致病基因的宝宝父母,也可能由于宝宝基因新发生突变导致。目前已知致病基因已超过200个。


并不罕见的“罕见病”


●患者众多:遗传代谢病单病种发病率低,但总体发病率可达活产婴1/500,我国每年新增1800万新生儿,患者数量庞大;


●病种繁多复杂:病种繁多,现已发现近2000余种,其中大部分属常染色体隐形遗传,即没有家族史也有可能生育患病下一代。


临床诊断面临难题:易漏诊、易误诊


病种繁多,临床症状多样,个体性差异大,易误诊;早期无症状或症状不典型,易漏诊。


查明基因,尽早治疗、及时预防


因为一旦发病,造成损伤往往是不可逆的,所以早期诊断、预防至关重要。


●患儿早期干预:早期发现和诊断,及早干预,可避免或减轻患者损伤;


●出生缺陷预防:具有家族史夫妇,孕前或孕期产前基因诊断,科学遗传咨询诊断,及时查明胎儿基因,保证健康宝宝出生。


流程标准
这是一条服务项目的标准
深圳迈瑞生物医疗电子股份有限公司
服务项目:生物制药、医疗器械
所在地区:广东省广州市
招标次数:2
应标次数:3
科技成果:1
服务项目:10
评估项目:2
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